.png){kind=small}
適逢農曆龍年，很多準爸爸媽媽都想在今年生「龍囝」或「龍囡」，當上網找資料的時候經常見到「隱性遺傳病基因檢測 (Recessive Carrier Test)」和「無創性產前檢測(NIPT)」。到底兩者有甚麼分別呢? 是否二擇其一? 還是兩個都需要做呢? 這次就讓我們來談談兩者之前的分別吧！
什麼是隱性遺傳病基因檢測？
隱性遺傳病基因檢測可以用來識別有可能生育患有體染色體隱性或 X 連鎖遺傳疾病的孩子的個人或夫婦 [1]。因此多數隱性遺傳病基因檢測都會在懷孕前進行。
每個人都有22套常染色體和一對性染色體。為了表現出常染色體隱性特徵，後代必須從父母雙方取得隱性等位基因。當涉及 X 連鎖遺傳疾病時，事情變得更加複雜。如果女性是X 連鎖遺傳疾病的攜帶者，她的男性後代有50% 的機會遺傳該疾病，因為他們只接受一條X 染色體，而她的女性後代有50% 的機會成為該疾病的攜帶者，歸因於他們會接受兩條X 染色體。
透過進行遺傳病隱形基因篩選，個人或夫妻可以了解自己是否為體染色體隱性遺傳疾病或X 連鎖隱形遺傳疾病的攜帶者。這些資訊可以幫助他們做出關於建立家庭並是否進行生育的決定。幸運的是，夫妻在必要時可以選擇進行 IVF（體外受精）以生出健康的嬰兒。
然而，關於選擇健康的生殖細胞進行體外受精仍然存在許多倫理考慮，因為它本質上與設計嬰兒的差異並無不同，而在這一領域仍要很多需要討論的地方。
什麼是無創性產前檢測(NIPT)？
NIPT全稱是無創性胎兒染色體異檢測，是妊娠早期分析和檢測胎兒染色體異常（見表1）或識別胎兒性別最廣泛使用的技術之一[3]。因此無創性產前檢測只會在懷孕期間進行。
表1 市面上NIPT一般可檢測到的染色體異常
唐氏綜合症 (21-三體症) |
愛德華氏症 (18-三體症) |
巴陶氏症候群(13-三體症) |
特纳综合症和克氏症候群 (X 或 Y 染色體的額外或缺失副本) |
然而詳細檢測項目會因供應商不同而有出入，請與您的婦產科醫生洽談，找出最適合您的檢測方案。
NIPT是如何進行的？
首先，檢測人員從懷孕至少 10 週的母親身上抽取少量血液，而這些血液中含有胎兒 DNA 片段 [2]。然後，透過使用次世代定序 (NGS)，對這些片段的分析可以揭示表明染色體異常的遺傳變異，為母親在出生前提供有關嬰兒健康狀況的信息，並讓她在結果呈陽性時做出必要決定 [4] 。
有些異常可能在早期不會致命，因此如果母親可以提早知道並盡快開始治療孩子，孩子就有機率可以過上正常人的生活。需要注意的是，NIPT只是一項篩檢測試，只能告知異常情況的風險。如想獲得更準確的結果，可以進行羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣等診斷測試 [2]。
隱性遺傳病基因檢測和NIPT的局限性
隱性遺傳病基因檢測和NIPT有各自的局限性。
NIPT 只能檢測特定的非整倍體，並且需要對所有陽性 NIPT 結果進行驗證性檢測。對於三胞胎或三胞胎以上、有幹擾檢測特徵以及接受過器官移植或最近接受過輸血的孕婦，將無法進行該檢測[4]。
在隱性遺傳病基因檢測中，陰性篩檢報告並不一定排除攜帶者狀態，因為它僅檢測在測試時已有證據表明與遺傳病相關基因的變異。此外，有些疾病的不完全外顯性和家族內變異會導致陽性篩檢結果可能無法準確預測受影響個體的表型 [6]。
隱性遺傳病基因檢測與NIPT的不同之處
遺傳病隱形基因篩選和 NIPT 的主要區別在於它們適合在不同的階段進行檢測：前者通常在懷孕前進行，而後者則在懷孕後進行。另一個主要區別是他們檢測的疾病也並不相同。
由於遺傳病隱形基因篩選能夠在受孕前確定他們將來嬰兒的狀況，因此它變得越來越受歡迎，特別是對於宗教上反對墮胎的信仰人士或懷疑自己可能是隱性特徵攜帶者的個體或夫婦。
CoGenesis® Family 隱性遺傳病基因檢測 涵蓋了587個與常見隱性遺傳病相關的基因，包括在華人中最普遍的疾病，如α-遺傳性地中海貧血、遺傳性聾和脊髓性肌肉萎縮症。它還篩查了80多種可治療的先天性代謝缺陷，為懷孕和新生兒護理提供早期規劃。
如您和您的伴侶正在為生孩子作準備，或對自己的個案有任何疑問，應盡早找婦產科醫生為您進行評估。
參考資料:
Gregg, A.R., Aarabi, M., Klugman, S., Leach, N.T., Bashford, M.T., Goldwaser, T., Chen, E., Sparks, T.N., Reddi, H.V., Rajkovic, A. and Dungan, J.S. (2021). Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine, 23(10), pp.1793–1806.
Cleveland Clinic (2022). NIPT Test (Noninvasive Prenatal Testing): What To Expect. [online] Cleveland Clinic.
Medline Plus (2021). What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?: MedlinePlus Genetics. [online] medlineplus.gov.
Non-invasive prenatal testing (NIPT) — Knowledge Hub. (n.d.). GeNotes. https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/non-invasive-prenatal-testing-nipt/
Siva Shantini Jayashankar, Muhammad Luqman Nasaruddin, Muhammad Faiz Hassan, Rima Anggrena Dasrilsyah, Mohamad Nasir Shafiee, Noor and Alias, E. (2023). Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. Diagnostics, 13(15), pp.2570–2570.
View of Expanded carrier screening for recessive genetic disorders: a review. (2024).
Comments