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這個情人節，守護你和伴侶的下一代
你和伴侶正在計畫生育嗎？
每位父母都夢想擁抱一個健康的寶寶。然而，許多人未意識到的是遺傳基因中隱藏的風險。驚人的是一項香港大學研究指出，大約有一半人口是一種或多種嚴重隱性遺傳病攜帶者 [1]。這些隱藏的基因可能不會影響攜帶者自身，但可能導致他們的孩子面臨重大健康風險，包括反覆流產、胎兒畸形、殘疾或先天性遺傳疾病。
大眾對於孕期健康風險的意識出奇地低。一個常見的誤解是，如果沒有家族疾病史，就不會有遺傳疾病的風險。這忽略了隱性遺傳病的無聲傳遞，可能在孩子身上顯現出來，而父母卻沒有。
什麼是隱性遺傳病？
隱性遺傳病是可以在嬰兒身上導致嚴重先天異常的遺傳疾病。在2018年，早期嬰兒死亡率中有33.3%是由於先天性異常，遺傳因素在這些案例中占40% [3]。 在華南人群中，隱性狀況最高的攜帶者比例包括 [1]：
遺傳性聽力障礙：24.5%
α-遺傳性地中海貧血：8.9%
第一型脊髓性肌肉萎縮症：2.1%
這些狀況分為兩大類：常染色體隱性遺傳病 和 X染色體遺傳病
常染色體隱性遺傳病
在常染色體隱性疾病中，攜帶有致病突變的父母有較高的機會生出不受影響的後代，如果兩個配偶都是攜帶者，風險可能高達25%。遺傳性聽力障礙（DFNB1A型）和α地中海貧血症是常染色體隱性疾病的例子。
X染色體遺傳病
X染色體遺傳病的致病基因位於 X 染色體上。女性可能是X染色體遺傳病的攜帶者，但由於她們有兩條染色體可以彌補一條染色體中的致病性突變，所以他們病發的機會較男性低。杜興氏肌肉萎縮症和血友病是X染色體遺傳病的例子。
隱性遺傳病是可以預防或提早管理
什麼是隱性遺傳病基因檢測 （篩查）?
隱性遺傳病基因檢測 是考慮懷孕的重要步驟。如美國婦產科醫學會(ACOG)和美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)等權威機構建議 [4]，所有準父母應考慮隱性遺傳病基因檢測的擴展版。這項全面的篩查有助於辨識有生育單基因疾病風險的伴侶，提供選擇，如體外受精配合胚胎前遺傳學測試、使用捐贈配子、領養或甚至避免懷孕等選項[4]。在懷孕期間，夫婦可以就產前診斷測試和懷孕管理做出有根據的決定[4]。
哪裡可以進行測試？
目前，這些測試政府並沒有常規提供給所有市民，所以需要伴侶自行採取行動。
包含580+基因的CoGenesis® Family 隱性遺傳病基因檢測
CoGenesis® Family 隱性遺傳病基因檢測 涵蓋了587個與常見隱性遺傳病相關的基因，包括在華人中最普遍的疾病，如α-遺傳性地中海貧血、遺傳性聾和脊髓性肌肉萎縮症。它還篩查了80多種可治療的先天性代謝缺陷，為懷孕和新生兒護理提供早期規劃。
這個情人節，通過確保您的家庭擁有一個健康的未來，與 CoGenesis® Family 隱性遺傳病基因檢測 一起慶祝愛與傳承。
發佈於 2024年2月9日，版本1 on February 9, 2024. Version 1.
參考資料：
1. Chau et al. Comprehensive analysis of recessive carrier status using exome and genome sequencing data in 1543 Southern Chinese. npj Genom. Med. 7, 23 (2022). https://doi.org/10.1038/s41525-022-00287-z
2. Department, T.H.K.C.a.S., Trends of infant mortality in Hong Kong, 1951 to 2021. 2023.
3. Deltsidou et al. Review of Clinical Pharmacology and Pharmacokinetics - International Edition 14(3):111-115. 1,(2000).
4. Gregg et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 23, 1793–1806 (2021). https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z
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